İnsan & Sağlık

Nadir Görülen Genetik Hastalıkları Analiz Edebilen Bir Yapay Zeka Uygulaması

Nadir Görülen Genetik Hastalıkları Analiz Edebilen Bir Yapay Zeka Uygulaması


Bir derin öğrenme (deeplearning) algoritması, nadir görülen bir dizi genetik hastalığın belirlenmesine insan yüzü resimlerini analiz ederek yardımcı oluyor.

Araştırmacılar 7 Ocak’ta Nature Medicine‘da yayınlanan bir makalede, tanı koymaya yardımcı olan Face2Gene adlı bir akıllı telefon uygulamasının arkasındaki teknolojiyi anlatıyorlar. Bu teknoloji konjenital ve nörogelişimsel bozukluğu olan kişilerin fotoğraflarındaki ayırt edici yüz özelliklerini sınıflandırmak için makine öğrenme algoritmalarını ve beyin benzeri sinir ağlarını kullanıyor. Model, resimlerden aldığı örüntüleri kullanarak olası teşhislerde bulunup olası seçeneklerin bir listesini sunuyor.

Doktorlar, kesin tanı koymayı amaçlamasa bile bu teknolojiden yardım alıyorlar. Ancak araştırmacılar, bir dizi etik ve yasal kaygı uyandırdığını söylüyor. Bunlar, eğitim veri setlerinde etnik yanlılığı ve veritabanlarının ticari parçalanmasını içeriyor ki her ikisi de teşhis aracının erişimini sınırlayabilir.

Boston, Massachusetts’teki dijital bir sağlık şirketi olan FDNA’daki araştırmacılar, önce Cornelia de Lange sendromunu ve Angelman sendromunu – farklı yüz özelliklerine sahip iki durum- diğer benzer koşullardan ayırt etmek için yapay zeka (AI) sistemini eğitti. Ayrıca, Noonan sendromu olarak bilinen üçüncü bir hastalığın farklı genetik formlarını sınıflandırma modelini de öğrettiler. Daha sonra, FDNA baş teknoloji sorumlusu Yaron Gurovich liderliğindeki araştırmacılar, algoritmayı teşhis edilmiş, 216 ayrı sendromu kapsayan 17.000’den fazla vaka görüntüsü ile besledi. İnsanların yüzlerine ait yeni görüntüler sunulduğunda, uygulamanın en iyi tanı tahmini vakaların yaklaşık % 65’inde doğruydu ve çoklu tahminler göz önüne alındığında, Face2Gene’in ilk on listesi yaklaşık %90 oranında doğru tanıyı içeriyordu.

Alanın daraltılması

FDNA, diğer şirketlerin DNA analizi sırasında, bilinmeyen önemli genetik varyantları filtrelemesine, önceliklendirmesine ve yorumlamasına yardımcı olmak için bu teknolojiyi geliştirmek istiyor. Ancak FDNA’nın modelleri eğitmek için veriye ihtiyacı var. Bu nedenle Face2Gene uygulaması, nadir görülen genetik hastalıkların teşhisi için, bu uygulamayı bir tür ikinci görüş olarak kullanan sağlık çalışanlarına ücretsiz olarak sunulmaktadır. Ayrıca sistem doktora, hastanın semptomları için ne yapacağını bilmediği durumlarda bir başlangıç noktası sağlayabilir. Makalenin yazarlarından olan tıbbi genetikçi Gripp, ‘Bir Google araması gibi.’ diyor.

Aynı zamanda FDNA’nın kamu sağlığı idaresi başkanı olan Gripp, Wiedemann–Steiner sendromuna sahip bir kız çocuğunda, sendromun teşhisini doğrulamak için bu algoritmayı kullandı. Dört yaşındaki bir çocuğa göre biraz kısa olmasına rağmen, bebek dişlerinin çoğunu kaybettiği ve birtakım yetişkin dişlerinin çıktığı gerçeği dışında sendromun ayırt edici fiziksel özelliklerinin büyük bir kısmına sahip değildi. Gripp, KMT2A adlı bir gendeki mutasyonların neden olduğu ve son derece nadir bir hastalık olan Wiedemann-Steiner sendromuna sahip çocuklarda erken diş büyümesini anlatan vaka raporlarını okudu. Tanıya güvenmek için Gripp, genç hastasının bir fotoğrafını Face2Gene’e yükledi. Wiedemann-Steiner sendromu, yazılımın en iyi tahmin ettiği sendromlar arasında yer aldı. Daha sonra Gripp, kızın tanısını hedefli bir DNA testi ile doğruladı. Gripp, AI yaklaşımının olasılıkları daraltarak ona yardımcı olduğunu ve pahalı olan çoklu gen panel testlerinin maliyetini düşürdüğünü söylüyor.

‘Onu öldür’

Gurovich, hasta fotoğrafları uygulamaya yüklendikçe programın doğruluğunun yavaşça arttığını söylüyor. Artık veritabanında 150.000 resim var ve geçen ağustos ayında Face2Gene ve klinisyenler arasında doğum kusurları üzerine bir atölyede yapılan ve resmi olmayan bir karşılaştırmada program insanları geride bıraktı.

Güney Carolina, Greenwood’daki Greenwood Genetik Merkezinde bir genetikçi olan Charles Schwartz, on tane çocuğun “oldukça tanınabilir” sendromlu yüz fotoğraflarını dağıttı ve katılımcılardan doğru teşhis koymalarını istedi. Katılan 49 klinik genetikçinin % 50’sinden fazlası sadece iki vakada doğru sendromu seçti. Face2Gene ise yedi resim için doğru karar verdi. Maryland Bethesda’daki ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nden klinik genetikçi Paul Kruszka, “Sefil bir şekilde başarısız olduk ve Face2Gene onu öldürdü.” diyor. Kısa bir süre sonra “Her çocuk doktoru ve genetikçinin böyle bir uygulaması olacağını ve bunu tıpkı kendi stetoskopları gibi kullanacağını düşünüyorum.” diyor.

Veri saklanması ve önyargı sorunu

Ancak algoritma, eğitim veri seti ne kadar iyiyse o kadar iyidir – ve özellikle dünya çapındaki az sayıda insanı etkileyen nadir görülen rahatsızlıkların söz konusu olduğu durumlarda, şirketlerin ve araştırmacıların veri kümelerini saklama ve ticarileştirme işlemlerine başlaması riski vardır. Bu alanda veri paylaşımının kolaylaştırılması için çaba sarf edilmesine öncülük eden ve hesaplamalı bir biyolog olan Christoffer Nellaker, “Bu durum, bu teknolojinin temel potansiyel iyiliğini tehdit ediyor.” diyor.

Çoğunlukla Kafkas yüzlerini içeren eğitim veri setlerinde etnik önyargı endişe kaynağı olmaya devam ediyor. 2017 yılına ait zihinsel engelli bir çocuk araştırması, Face2Gene’in Down sendromu için tanıma oranının beyaz Belçika çocuklarında % 80, siyah Kongolu çocuklarda ise sadece % 37 olduğunu tespit etti. Bununla birlikte, daha çeşitli bir eğitim verisi seti ile birlikte, algoritmanın Afrika yüzleri için doğruluğu gelişti, bu da farklı popülasyonların daha adil bir şekilde temsil edilmesinin mümkün olduğunu gösterdi.

Gurovich, “Bu sorunun çözülmesi gerektiğini biliyoruz ve ilerledikçe daha az önyargıya sahip oluyoruz.” dedi.

Web Kaynak: https://www.nature.com/articles/d41586-019-00027-x

doi: 10.1038/d41586-019-00027-x

Görsel Kredi: Michael Ares/The Palm Beach Post via ZUMA

Çeviren ve Derleyen: Dilan BOÇNAK (Araştırmacı)

Eklenme Tarihi : 23 Ocak 2019

Yorum Yap