İnsan & Sağlık Moleküler Biyoloji & Genetik

Uyuyamama Hastalığının Genleri Bulundu

Uyuyamama Hastalığının Genleri Bulundu


Uykusuzluk en yaygın sağlık şikayetlerinden biridir. Görsel Kredi: © Focus Pocus LTD / Fotolia

Uluslararası bir araştırmacılar ekibi, ilk defa uyuyamama hastalığı için yedi risk geni buldu. Bu bulgu ile araştırmacılar uyuyamama hastalığına neden olan biyolojik mekanizmaların çözülmesine yönelik önemli bir adım attı. Buna ek olarak bulgu, uyuyamama hastalığının sıklıkla iddia edildiği gibi tamamen psikolojik bir durum olmadığını kanıtlıyor. Nature Genetics’te bu araştırmanın sonuçlarını yayımlanmıştır.

Uyuyamama hastalığı muhtemelen en yaygın sağlık şikayetidir. Tedaviden sonra bile, zayıf uyku, birçok insan için kalıcı bir hassasiyet halini almıştır. Bu uluslararası projenin baş araştırmacısı olan profesörler Danielle Posthuma (VU ve VUmc) ve Eus Van Someren (Hollanda Sinir Bilimleri Enstitüsü, VU ve VUmc), uykusuzluk için risk genlerini belirleyerek yatkınlığa neden olan biyolojik mekanizmaları çözmeye daha da yaklaştılar.

Uyuyamama hastalığı için umut ve tanınma

Uyku ve uyuyamama hastalığı konusunda uzman Profesör Van Someren bulguların nöronlar içindeki ve arasındaki iletişim seviyesinde, uykusuzluğun anlaşılmasına yönelik bir yolun başlangıcı olduğuna ve böylece yeni tedavi yöntemleri bulmaya yönelik olduğuna inanıyor.

Ayrıca bulguların uyuyamama hastalığının nedenlerinin bulunmasına yardımcı olacağını umuyor. ” Uyuyamama hastalığının şiddeti, yaygınlığı ve riskleri ile karşılaştırıldığında, sadece birkaç çalışma nedenlerini hedef alıyordu. Uyuyamama hastalığı, çoğu zaman ‘kafanızda olan herkes’ olarak atıfta bulunur. Araştırmamız yeni bir bakış açısı getiriyor. Uykusuzluk genlerdedir.”

113.006 kişiden oluşan bir örnekte, araştırmacılar uyuyamama hastalığı için 7 gen buldu. Bu genler, transkripsiyonun düzenlenmesinde, DNA’nın bir RNA kopyasını oluşturmak için okunduğu ve ekzositoz olarak, hücreler tarafından moleküllerin çevreleriyle iletişim kurmaları için serbest bırakılmasında rol oynar.

Tanımlanmış genlerden MEIS1, iki diğer uyku bozukluğu olan Uykuda Periyodik Hareket Bozukluğu (PLMS) ve Huzursuz Bacak Sendromu (RLS) ile ilişkilidir. Araştırmacılar, Konrad Oexle ve Almanya’nın München şehrindeki Helmholtz Zentrum’daki Nörogenomi Enstitüsü’nden meslektaşları ile işbirliği yaparak, gendeki genetik değişikliklerin üç rahatsızlığa da katkıda bulunduğunu düşünmektedirler. Çarpıcı biçimde, PLMS ve RLS sırasıyla huzursuz hareket ve heyecan ile karakterize edilirken, uykusuzluk esas olarak huzursuz bir bilinç akışı ile karakterizedir.

Genetik, diğer özelliklerle üst üste geliyor

Araştırmacılar aynı zamanda anksiyete bozuklukları, depresyon ve nevrotik durum ve düşük öznel sağlık gibi diğer özelliklerle güçlü bir genetik örtüşme buldu. Sinir bilimci Anke Hammerschlag (VU) “Bu ilginç bir bulgudur, çünkü bu özellikler uykusuzlukla bağlantılı olarak eğilim göstermektedir. Bunun, kısmen paylaşılan genetik temelden kaynaklandığını biliyoruz “diyor.

Erkekler ve kadınlar için farklı genler

Araştırmacılar aynı genetik değişikliklerin erkeklerde ve kadınlarda önemli olup olmadığı üzerinde de çalıştılar. Profesör Posthuma “Genetik çeşitliliklerin bir kısmının farklı olduğu ortaya çıktı, bu kısmen farklı biyolojik mekanizmaların erkeklerde ve kadınlarda uykusuzluğa neden olabileceğini gösteriyor. Kadınlar ve erkekler arasında yaygınlık açısından da bir farklılık bulduk; ağırlıklı olarak elli yaşın üzerindeki kişiler dahil olmak üzere incelediğimiz örneklemde, kadınların % 33’ünde, erkeklerin ise % 24’ünde uyuyamama hastalığı görülüyor” dedi.

Risk genleri, DNA ile kohortlarda ve binlerce kişinin teşhisleri izlenebilir. İngiltere’den Biobank, mevcut DNA’yı içeren büyük bir kohortta uykusuzluğun tanısı hakkında böyle bir bilgiye sahip olmadıklarını, ancak katılımcılarına uykuya dalmak veya kesintisiz bir uyku çekmek için zorlanıp zorlanmadıklarını sorduklarını söyledi. İngiltere Biobank, slaapregister.nl’den (Hollanda Uyku Kaydı) elde edilen bilgilerin iyi bir şekilde kullanılmasını sağlayarak, hangisinin uykusuzluk profiliyle karşılaştığını ilk kez anlayabildi. Bu iki kohorttan gelen bilgiyi birbirine bağlamak fark yarattı.

Kaynak: https://www.sciencedaily.com/releases/2017/06/170612115358.htm

Çeviren ve Derleyen: Dr. Yalçın DEDEOĞLU

Eklenme Tarihi : 1 Ekim 2018

Yorum Yap